按生殖器表型分层的嵌合单体X伴Y染色体物质个体的临床表型与管理

个体嵌合单体X和一个含Y染色体物质的细胞系，其生殖器可表现为女性、男性或两性模糊。那些具有这种核型且生殖器为典型女性的个体被诊断为特纳综合征，然而该定义明确排除了生殖器非典型女性的个体。关于单体X伴Y染色体物质个体在不同生殖器表型间的医学和神经发育风险是否相似的信息有限。这项多中心回顾性研究比较了单体X伴Y物质且生殖器为男性/两性模糊的个体与生殖器为典型女性的个体之间的合并症和临床管理。对两个美国大型儿科中心所有单体X伴Y物质患者（n=76）的电子病历进行了预设数据和结局的提取。使用Logistic回归比较两个表型组，调整了研究中心和随访时间。男性/两性模糊组先天性心脏病（RR 1.0, 95%CI [0.5–1.9]）、自身免疫病（RR 0.6 [0.2–1.3]）和神经发育障碍（RR 1.4 [0.8–1.2]）的风险与女性生殖器组相似。尽管风险相似，但他们接受筛查和咨询的可能性较低。总之，无论生殖器如何，单体X伴Y染色体物质个体与特纳综合征个体相比，具有相似的医学和神经发育风险，但在临床管理方面存在显著差异。