按生殖器表型分层的Y染色体物质X单体嵌合个体的临床表型与管理

对于单体X染色体且携带Y染色体物质嵌合的个体，其外生殖器可表现为女性、男性或模糊表型。具有此核型且外生殖器为典型女性者被诊断为Turner综合征；但该定义明确排除了外生殖器非典型女性的个体。关于单体X染色体伴Y染色体物质个体在不同外生殖器表型中是否具有相似的医学及神经发育风险，目前信息有限。这项多中心回顾性研究比较了单体X染色体伴Y染色体物质且外生殖器为男性/模糊表型者与典型女性外生殖器者的合并症及临床管理情况。研究提取了两家美国大型儿科中心所有单体X染色体伴Y染色体物质患者（n=76）电子医疗记录中的预设数据和结局指标，采用逻辑回归比较两组表型，并对研究中心和随访时长进行校正。男性/模糊外生殖器组与女性外生殖器组在先天性心脏病（RR 1.0，95%CI [0.5-1.9]）、自身免疫性疾病（RR 0.6 [0.2-1.3]）及神经发育障碍（RR 1.4 [0.8-1.2]）的发生风险上无显著差异。尽管风险相似，前者接受筛查和咨询的比例较低。综上所述，无论外生殖器表型如何，单体X染色体伴Y染色体物质个体与Turner综合征患者具有相似的医学及神经发育风险，但临床管理存在显著差异。