高水平MYCN扩增和独特的甲基化特征定义了一种侵袭性脊髓室管膜瘤亚型

我们报告了一组新型临床侵袭性脊髓室管膜瘤，其特征包括Ⅲ级组织学、MYCN基因扩增、无NF2基因改变或其他复发性致病突变，以及独特的甲基化分类特征。在2016年12月至2019年7月期间对552例中枢神经系统肿瘤患者进行常规突变谱分析过程中，发现7例存在MYCN扩增，另从非相关病例组中识别出第8例患者。甲基化阵列分析显示，这8例病例均未与先前描述的九种室管膜瘤甲基化亚群聚类，其中7例形成了自身紧密且独特的聚类簇。组织学上所有病例均显示Ⅲ级特征，且均表现出侵袭性临床行为。这些发现结合了其他三项描述类似病例的研究数据共同呈现。目前文献中已累计报道27例MYCN扩增型脊髓室管膜瘤病例，其独特的分子特征和侵袭性临床行为支持将其确立为脊髓室管膜瘤的独立亚型（SP-EPN-MYCN）。