血友病与加速生物衰老相关

血友病是一种罕见的X连锁出血性疾病，由F8或F9基因突变（分别为血友病A或B型）引起，导致相应的因子VIII或IX蛋白缺乏。由关节出血（血友病的典型特征）引起的血友病相关并发症以及与年龄相关的合并症频繁发生，影响了血友病患者的身体功能和生活质量。鉴于血友病的慢性特性，我们假设血友病与加速的生物衰老存在关联。因此，我们通过基于定量聚合酶链式反应的检测方法，对血友病患者（N=99）和年龄、性别匹配的健康对照者（N=61）的生物衰老标志物，即端粒长度和线粒体DNA拷贝数进行了研究。使用允许与实足年龄交互作用的普通最小二乘线性回归模型，研究了端粒长度和mtDNA拷贝数与血友病严重程度的关系。与健康对照组相比，血友病患者的端粒长度（6.09 [四分位距，4.79-7.68] kb vs. 10.07 [四分位距，7.93-12.66] kb；P<0.001）和mtDNA拷贝数（243.17 [四分位距，206.54-293.79] vs. 495.52 [四分位距，399.60-615.06]；P<0.001）均显著降低。与非重度血友病患者相比，重度血友病患者的端粒长度更长（6.29 [四分位距，5.36-8.05] kb vs. 5.12 [四分位距，3.97-6.58] kb），而mtDNA拷贝数未观察到差异。我们观察到，与健康对照组相比，血友病患者表现出加速的生物衰老，表现为端粒长度缩短和mtDNA拷贝数降低。有趣的是，与非重度血友病相比，重度血友病患者的端粒长度缩短更为明显，这需要进一步研究。需要进一步研究以理解血友病生物衰老的潜在机制。