TERT启动子突变与成人型颗粒细胞瘤患者的生存结局

目的：评估携带端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变的成人型颗粒细胞瘤患者的生存结局。方法：这是一项使用MD安德森罕见妇科恶性肿瘤登记处的回顾性队列研究。纳入了接受TERT启动子和FOXL2 c.C402G突变分子检测的成人颗粒细胞瘤患者。我们使用描述性统计比较人口统计学和临床变量，并使用Kaplan-Meier曲线估计无进展生存期和总生存期。采用Cox比例风险回归和对数秩检验进行比较，多变量分析调整了多种因素。结果：在70例患者中，28例（40%）为TERT+肿瘤。TERT−患者确诊时的中位年龄为40岁（范围12–71），TERT+患者为46岁（范围25–76）。确诊时，35例TERT−患者中有22例（63%）为I期，10例（29%）为II期，3例（9%）为III期，而TERT+组中，23例中有17例（74%）为I期，3例（13%）为II期，3例（13%）为III期。单变量分析显示，根据肿瘤TERT状态，从诊断到首次复发的时间（p=0.19）和从首次复发到第二次复发的时间（p=0.24）没有差异。TERT−组从首次到第二次复发的中位时间为27.3个月（95% CI 14.1至40.0），TERT+组为14.8个月（95% CI 8.1至21.0）。两组之间的总生存期没有观察到差异（HR=0.53；95% CI 0.19至1.45；p=0.21）。调整年龄、TERT启动子突变状态、全身化疗和分期的多变量分析显示，基于TERT突变状态的无进展生存期存在显著差异（HR=2.89；95% CI 1.32至6.36）。结论：调整协变量后，携带TERT+肿瘤的成人颗粒细胞瘤患者在首次复发后的无进展生存期较短。TERT启动子突变可能识别出一部分复发性成人颗粒细胞瘤且预后较差的患者。