MT-RNR1基因m.827A>G变异与听力损失的关联性：一项在台湾成年人群中的研究

目的：本研究通过关注MT-RNR1基因的m.827A>G变异，探讨遗传性和药物性听力损失。具体而言，我们调查了该变异在台湾成年人群中的频率、其与听力损失的关联，以及其与庆大霉素诱导损伤的潜在相互作用。设计：研究纳入了台湾精准医疗倡议数据集的59,091名参与者。我们检查了m.827A>G变异携带者、年龄、庆大霉素暴露和感音神经性听力损失之间的关系。纯音听力测定评估了听力阈值和严重程度，而遗传分析确定了突变频率。全表型关联研究建立了该变异与临床诊断之间的联系。结果：对58,091名台湾成年人进行基因分型，m.827A>G变异的次要等位基因频率为4.49%。分析了186名携带者的数据，包括年龄、性别和听力图。暴露于庆大霉素的m.827A>G变异携带者未显示出显著的听力水平差异。进行PheWAS分析并确认了该变异与听力损失之间的显著关联。结论：本研究证实了m.827A>G变异与听力损失之间的关联，同时表明其在庆大霉素诱导的耳毒性中的作用可能有限。