英国癌症遗传学小组共识会议指南：TP53致病性变异（Li-Fraumeni综合征）患者管理
UKCGG Consensus Group guidelines for the management of patients with constitutional
作者信息Helen Hanson, Angela F Brady, Gillian Crawford, Rosalind A Eeles, Sarah Gibson, Mette Jorgensen, Louise Izatt, Aslam Sohaib, Marc Tischkowitz, D Gareth Evans, Consensus Group Members, Muna Ahmed, Paola Angelini, Paul Brennan, Carole Brewer, Jackie Cook, Rosemarie Davidson, Mark Davis, Bianca de Souza, Verity Easton, Ian Frayling, Angela George, Andrew Gogbashian, Vicky Goh, Andrew Green, Lynn Greenhalgh, Michael Farrell, Dorothy Halliday, Rosalyn Jewell, Robin Jones, Claire Lloyd, Baharak Mohammadi, Alex Murray, Kai Ren Ong, Erika Pace, Pan Pantziarka, Michelle Potter, Sarah Pugh, Gillian Rea, Beverley Speight, Stavros Stivros, David Swienton, Clare Turnbull, Leslie Walker, Richard Whitehouse
TP53基因的体质性致病性变异与李-弗劳梅尼综合征或近期描述的遗传性TP53相关癌症综合征相关，并与多种癌症的终身风险增加有关。由于肿瘤谱广泛，该患者群体的监测一直受限。迄今为止，英国唯一的建议是对女性进行年度乳腺磁共振成像（MRI）；然而，最近国际专家组推荐了更密集的监测方案，包括全身磁共振成像（WB-MRI）。为填补英国该患者群体监测的空白，英国癌症遗传学组促成了一场为期一天的共识会议，讨论适用于英国的方案。通过会前调查和当天的结构化讨论，我们就英国临床遗传学服务应采纳的TP53携带者监测方案达成共识。关键建议包括：从出生起每年进行全身磁共振成像和专用脑部磁共振成像，女性从20岁起每年进行乳腺磁共振成像，儿童每三至四个月进行一次腹部超声检查，并在专门诊所进行复查。
