心血管疾病的多模态视觉知识图谱

理解基因与疾病之间的关联对于揭示病理机制和识别潜在治疗靶点至关重要。知识图谱能够表示并整合来自多个生物医学来源的数据，但缺乏关于目标器官结构和功能的个体层面信息。本研究开发了CardioKG，这是一个整合了超过20万个从生物医学图像中通过计算机视觉提取的心血管表型数据，以及从18个生物数据库中提取的数据，以建模超过百万种关系的知识图谱。我们采用变分图自编码器从知识图谱中生成节点嵌入，以预测基因-疾病关联、评估药物可及性并识别药物再利用策略。该模型预测了主要心血管疾病的遗传关联和治疗机会，这些预测与改善的生存率相关。候选疗法包括针对心力衰竭的甲氨蝶呤和针对心房颤动的格列汀类药物，并且影像数据的加入增强了通路发现能力。这些能力支持利用生物医学影像增强图结构模型，以识别可治疗的疾病机制。