CNVseq 检测技术在产前诊断的临床应用

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朱宝生
朱宝生,教授,博士生导师,云南省第一人民医院、昆明理工大学附属医院医学遗传科主任,国家卫健委西部孕前优生重点实验室常务副主任,云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心副主任,国家卫健委全国产前诊断专家组成员,中国优生科学协会副会长,中国医师协会医学遗传医师分会常委,中华医学会医学遗传学分会委员,《中国实用妇科与产科杂志》、《中华医学遗传学杂志》等杂志编委。 从事遗传咨询、出生缺陷防治和生殖健康服务29年,发表论文100多篇,主编《重大出生缺陷与精准预防》,主审编译《结构性胎儿发育异常》,参加编写《实用产前诊断学》等专著,参加编写《先天性巨细胞病毒感染筛查与临床干预指南》等13部技术标准、诊疗指南和专家共识。获得省部级科学技术奖23项,先后被授予国务院政府特殊津贴专家、云南省突出贡献优秀专业技术人才、云岭学者、云南省医学领军人才等荣誉称号。

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临床应用:百分之一的遇见,微缺失/重复综合征疾病再现 技术发展:产前诊断至「精」至「简」,精益求精带来精准诊断 前瞻研究:时代与科技的碰撞,产前诊断未来展望