中国人常见 α 和 β 地中海贫血的同步反向斑点杂交检测的开发与评估

地中海贫血是中国南方最常见的血红蛋白常染色体隐性遗传病。我们开发并评估反向斑点（RDB）分析法联合导流杂交技术平台进行快速和同步检测中国人常见的 5 种 α-地中海贫血和 16 种 β-地中海贫血。通过将等位基因-特异性寡核苷酸探针固定在尼龙膜上制成的基因芯片对野生型及地中海基因组DNA样本进行可靠的基因分型。该方法涉及 α-地贫和 β-地贫的双重 PCR 扩増体系和一次杂交。从血样提取到地贫基因型鉴定整个步骤约需要 4 个小时。采用双盲法以直接 DNA 测序和跨越断点 PCR 方法做对比，检测 427 个样本（ 387 例地贫和 40 例健康人 样本），用于评估反向斑点（RDB）联合导流杂交技术平台的诊断可靠性。这些样本包括 377 例血样、7 例羊水、 18 例胚胎绒毛和 25 例脐带血。实验结果表明 RBD 基因芯片法与对比方法完全一致。反向斑点分析法是一种简便、 快速、准确、经济的适用于中国人群常见地中海贫血基因型的检测方法。

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编辑： 超敏    来源：丁香园