血红蛋白病：梅州地区客家人的分子流行病学特征及健康效应
背景：血红蛋白病是中国南方最常见的遗传病。然而，在广东省仅有很少的关于血红蛋 白病的流行病学研究。
材料与方法：在以客家人为主要群体的梅州地区，取 15299 名已进行血红蛋白电泳和血 常规检查的「健康的」无关联个体的外周血样本。用 PCR、DNA 测序、反向斑点杂交（RDB）或多重连接探针扩增技术（MLPA）对血红蛋白变异及遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（HPFH）疑似病例进行进一步确定。此外，从 15299 名地贫筛查对象中随机选择 1743 个样本，疑似地中海贫血基因携带者用 PCR 和 RDB 进行鉴别。
结果：异常血红蛋白的基因频率是 0.477% （73/15299）。10 个血红蛋白变体中的 5 个主要子群是 HbE、HbG-Chinese、HbQ-Tahiland、HbNewYork 和 HbJ-Bangkok。地贫筛查中发 现 277 例（15.89%, 277/1743）患小细胞低色素红细胞症（MCV<82fl）的疑似地贫基因携带 者，用 RDB 基因芯片对这些疑似病例进行检测，共发现 196 例染色体突变：包括 124 例 a-地中 海贫血染色体突变和 72 例 P-地中海贫血染色体突变。这些结果显示梅州地区客家人群患常见 a 和 p 地贫的杂合子频率是 11.24%。3 例 HPFH/Sp-地贫，包括 2 例越南 HPFH（FPFH-7）和 1 例中国人罕见的比利时 Gγ(Aγ δ β)0-地贫。
结论：调查结果提供了梅州地区客家人血红蛋白病的详细患病率和分子学特性。梅州地 区每年患重型或中间型 P-地贫、Bart's 水肿胎、血红蛋白 H 病的新生儿的估计数分别为 25（95% CI, 15~38）、40（95% CI, 26~57）和 15（95% CI，8~23）。
更多资料详见全文：《血红蛋白病：梅州地区客家人的分子流行病学特征及健康效应》
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