遗传代谢病筛查—苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
PKU 的发病率有种族和地区差异，我国为 1／10000 至 1／16000，推算人群中 PAH 基因突变的携带率 (即杂合子) 约为 1/53。
基因诊断较之生化筛查方法的优势在于从 DNA 水平了解病因, 诊断特异性敏感度高, 在个体发育的任何阶段，任何有核细胞都可以进行诊断, 为产前诊断和潜在新治疗方法的研究提供依据。
苯丙酮尿症 PAH 基因检测试剂盒（PCR+导流杂交法）
检测中国人群中 PAH 基因较为常见的 11 种突变位点，用于产前诊断（预防患儿出生）及新生儿筛查（辅助筛查及明确病因）。
★ 多位点检测：同时检测 PAH 基因的 11 个突变位点，并能准确区分杂合突变与纯合突变。
★ 筛查覆盖面大：检测范围已覆盖了 90% 以上的中国人群常见突变类型。
★ 操作简便，耗时短：采用独特的导流技术平台，检测时间 3 小时左右
题图来源：站酷海洛
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