引言 基因测序是一种新型的基因检测技术,它能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,从而预测罹患多种疾病的可能性,其应用领域广泛。随着全基因组测序变得越来越普遍,通过在输血之前鉴别罕见供体和风险受体,可以使治疗现代化。近日,研究人员有了一项重大突破,他们发现通过全基因测序完成输血,精确度破天荒地高达99%。大健康行业作为民生所向的行业,孕育着庞大的市场空间和投资机会。有数据显示,中国的医疗健康产业市场规模接近3万亿元;据《“健康中国2020”战略规划》、《“健康中国2030”战略规划》,健康服务业的总规模到2020年要做到八万亿,2030年要达到十六万亿。
基础研究的不断进步推动中国基因测序产业从疾病早筛、伴随诊断往辅助诊断、疾病确诊不断延伸;庞大的市场需求促进基因测序技术在疾病早筛领域的应用;同时由于测序技术的不断成熟和精准用药的需求进一步推动基因测序技术在药物伴随诊断方面的发展。
众所周知,血型分为A,B,AB和O型,但红血球上有数百种血型“抗原”,也就是可以引发机体产生免疫反应的物质,这种抗原是因人而异的。在输血变得十分普遍的今天,溶血反应时有发生,可是这种反应却往往是致命的。 有关数据统计,美国每年输血超过1100万单位。而15%都是溶血反应所导致。联邦药物管理局统计显示每年因溶血反应而死亡的人数多达16人。 让人闻之色变的溶血反应究竟是什么?
人类从出生开始就拥有ABO血型所特有的抗体,当供体细胞遇到外来抗原时,它便会刺激机体产生破坏供体细胞的抗体。其最有可能发生于多次输血或者是女性妊娠期。
计算机软件算法携手全基因测序
当今社会,献血者和患者的血型配对仅包括ABO和Rh的交叉匹配,但目前已知有300多种红细胞抗原和33种血小板抗原。为了给这些抗原创造一种经济有效的输注方法。 近日,Brigham and Women's Hospital 和Harvard Medical School的研究人员利用MedSeq项目,进行了第一个基于健康成年人全基因组测序的随机试验 ,他们合作建立了一个数据库,并开发了一种计算机软件算法—bloodTyper ,它可以快速准确地预测个体的血型抗原谱的从基因组序列,结果喜人: 准确率超过99%。 该研究以“Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study”发表在《The Lancet Haematology》上。
MedSeq项目的参与者是十名初级保健医师和100名成年患者,他们被随机分配到包含全基因组测序和仅有家族史评估的两组实验中。最终全基因测序组血清学相符率达99.9%。
研究者William Lane表示:长期输血患者容易产生许多并发症,但凭借目前的技术,对所有抗原进行血型分型并不具有成本效益。而目前利用开发的计算机软件算法进行全基因测序后,可以实现低成本输血。而如果不从MedSeq项目中获取样本,就无法进行此项工作。
该研究是为亟需输血患者进行基因测序的首次尝试。基因组测序可以确定需要稀有血型的患者和能够安全提供血型的个体,从而有效避免溶血反应的发生。
该研究无疑是需要长期输血患者的福音,有效避免了溶血反应的发生,可以说它开辟了输血的新时代,而全基因检测这项技术对此功不可没。 参考文献:Automated typing of red blood cell and platelet antigens:a whole-genome sequencing study
作为生命科学和医疗健康的刚性需求,基因检测市场一直维持稳定增长,在全球范围内,资本热度持续不减: 在精准医疗行业领域,目前产前筛查市场呈现快速增长的态势,而其他中下游包括肿瘤诊断、个性化治疗、遗传病评估、辅助生育都处在孕育期,未来市场发展有赖于成本的持续下降,技术的不断进步,和政策的大力扶持。 截至2017年12月31日,以主营产品归属于基因领域、设立基因领域子公司或投资控股基因领域公司为标准,A股基因行业有关上市公司共有52家,占A股全部上市公司数量的1.5%。其中以华大基因、金域医学、贝瑞基因、达安基因、紫鑫药业为代表的企业深耕基因测序市场,厦门艾德、博晖创新、凯普生物、透景生命等企业在微流控芯片技术、PCR等一般基因检测领域占据关键地位,北陆药业、西陇科学、澳洋科技等公司则通过并购介入基因测序板块,进而在基因产业链上下游进行布局。未上市的企业中,博奥生物超过十亿,诺禾致源、安诺优达的基因检测业务量预计也达到5亿规模。 |