遗传学实验技术

染色体易位(translocation)主要有两种类型：相互(reciprocal)易位和罗伯逊(Robert-sonian)易位。相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段，就是两条染色体同时发生断裂，断下的区段相互交换重接。如果在断裂重接过程中，没有丢失染色体片段，这称为平衡易位。平衡易位一般不产生表型效应，但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。当两个端着丝粒 ...

端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成，伸展到染色体的3，端。一个基因组内的所有端粒，即一个细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成，但不同物种的染色体端粒的重复序列是各异的。哺乳动物和其他脊椎动物染色体端粒的重复序列中有一个TTAGGG保守序列，串联重复序列的长度在2 kb到20 kb之间。 端粒的重复序列不是在染色体DNA复制时连续合成的，而是由端粒酶(telome ...

在孟德尔的豌豆杂交实验揭示的遗传定律中，遗传因子的组合构成了基因型。例如CC、Cc和cc以及YYRR、YrRr和Yyrr等都是植株的花色、子叶颜色和豆粒形状的基因型，植株实际长出的花色、子叶颜色和豆粒形状则是表型。不同的基因型如CC和cc以及YYRR和yyrr可有不同的表型；不同的基因型如CC和Cc以及YyRR和YyRr也可有相同的表型。这里还可引进测交(test cross)的方法。这是用隐性基 ...

插入序列(insertion sequence，IS)是最简单的转座元件，因为最初是从细菌的乳糖操纵子中发现了一段自发的插入序列，阻止了被插入的基因的转录，所以称为插入序列(IS)。 IS是细菌染色体和质粒的正常组成成分。标准的大肠杆菌含有任何一种常见的IS，每一种都有不到10份拷贝。当描述插入特定位置的IS如插入入噬菌体时，可以记为λ：：IS。IS都能编码自身转座所需的酶。不同的IS的序列 ...

自由组合法则又称独立分配法则，指形成包含两对以上的相对性状的杂种时，各对相对性状之间各自独立地发生自由组合。实验用的一个亲本子叶黄色而豆粒饱满，另一个亲本则子叶绿色而豆粒皱缩。由于子叶黄色对子叶绿色呈显性，豆粒饱满对豆粒皱缩呈显性，所以分别用YY和yy代表子叶黄色和绿色，RR和rr代表豆粒饱满和皱缩。因此，实验用的亲本植株分别是YYRR和yyrr。每种亲本各自只产生一种生殖细胞，即YR和yr。杂交 ...

当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时，则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding)；反之，如果一对等位基因不相同，则该生物体是杂合的(heterozygous)或可称杂种(hybrid)。等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自 ...

　　单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝序列在基因组中占50-80％，如人基因组中，大约有60-65％的序列属于这一类。单拷贝序列中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。目前尚不清楚单拷贝基因的确切数字，但是是有其在单拷贝序列中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他部份的功能尚不清楚。　　在基因组中，单拷贝序列的两侧往往为散在分布的重复序列。由于某些单拷贝序 ...

　　真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧 ...

不同的多态性切点在一特定人群中出现（ ）的频率不一样。如在一段DNA 中，切点Ａ出现的频率为0.6 （即60 ％的人含有该切点，而另外40 ％的人在同一位点处不含该切点）；而切点Ｂ的出现的频率为0.4 。如果这两个多态性切点（Ａ，Ｂ）是随机相关的，那么，Ａ、Ｂ同时存在（ ）的概率等于每个位点存在频率的乘积，即0.6 ×0.4=0.24 即24 ％的人同时含有Ａ、Ｂ两个切点。如果它们是非随机相 ...

DNA的复性指变性DNA 在适当条件下二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象它是变性的一种逆转过程。热变性DNA一般经缓慢冷却后即可复性此过程称之为" 退火"(annealing)。这一术语也用以描述杂交核酸分子的形成(见后)。DNA的复性不仅受温度影响还受DNA自身特性等其它因素的影响。以下简要说明之。温度和时间。变性DNA溶液在比Tm低25℃的温度下维持一段长时间其吸光率会逐渐降低。将 ...

中性突变是指这种突变对生物体的生存既没有好处，也没有海处，就是说，对生物的生殖力和生活力，即适合度没有影响，因而自然选择对他们不起作用。1968年日本人木村资生（M. Kimura）根据分子生物学的研究，主要是根据核酸、蛋白质中的核苷酸及氨基酸的置换速率，以及这些置换所造成的核酸及蛋白质分子的改变并不影响生物大分子的功能等事实，提出了分子进化中性学说（Natural Theory of Molec ...

孟德尔的分离律可表述为一对等位基因在杂合状态（Aa）下，互不干预，保持其独立性，在形成配子时各自（A或a）分配到不同配子中去。在一般情况下，子一代配子分离比为1：1，子二代基因型分离比为1：2：1，子二代表现型分离比是3：1。孟德尔为了验证这一规律，设计了测交实验。以F1(Aa)杂种与亲代纯隐性个体杂交。

1910年，Morgen TH提出假设：假定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率，那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率，即重组分数。重组分数的数值将随着两位点间距离的增大而增大。它是构建物理遗传图谱的基础，也是利用连锁分析将基因序列从染色体上搜寻出来的位置克隆法的基础。人们规定同一染色体上两个位点间在一百次减数分裂发生一次重组的机会时，即Q=1/100时定义两位点 ...

野生型E.coli并不容易转化，这是由于细菌产生一种酶能迅速降解进入的外源DNA。经过多年的努力，科学家们发现了一种方法可以增加细胞吸收外源DNA的效率。那就是用化学方法处理细胞，使其改变膜对DNA的通透性。这种细胞就称为感受态细胞，即细胞处于能摄入核酸分子时的生理状态。这种方法已经成为基因工程的常规技术，它对于我们利用体外DNA重组技术来了解真核和原核生物的基因功能特别重要。细菌的转化有两种类型 ...

　　在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。1949年，美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1个。以后研究表明，巴氏小体就是性染色体异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果。英国 ...

反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律。反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上，通过对靶基因进行必要的加工和修饰，如定点突变、基因插入\缺失、基因置换等，再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组，让其装配出具有生命活性的个体，研究生物体基因组的结构与功能，以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种影响等方面的内容。与之相 ...

　　人类的一种常染色体隐性遗传病。患者体内缺乏酪氨酸酶，不能把酪氨酸转变为黑色素的前体物质——3，4-二羟基苯丙氨酸，使黑色素的形成受阻：结果，不含黑色素的皮肤映出皮下的毛细血管而呈淡红色，虹膜亦呈粉红色而羞明。毛发银白色或淡黄色。少数患者智力低下，身体发育不良。 ...

　　 性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁（遗传）或性环连。1910年，摩尔根在无数野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配，F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配，则F2果蝇中有3/4为红眼，l/4为白眼，但所有白眼果蝇都是雄性的。这表明，白眼这种性状与性别相连系，祖父的性状通过母亲遗传给儿子。这种与性别相连的性状的遗传方式就是伴性遗性。摩尔根等对这种 ...

　　 在原来物种染色体数的基础上，使染色体加倍或减倍而选育新品种的育种方法，又称倍性育种。这一育种方法一般分为单倍体育种、同源多倍体育种和异源多倍体育种。 ...

　　 同一物种不同世代个体之间，或同代不同个体之间的性状差异。变异和遗传是生物的基本特征之一，早就受到学者们的重视。C.达尔文将变异分为：一定变异，如水肥充足一般可使作物的籽粒长得饱满，生活在寒冷地区的兽类一般皮增厚、毛加密等；不定变异，如同一胎牲畜产出的个体之间有差异，同一果实的种子所长出的植株也有差异等；相关变异，如长腿的动物头也长，缺毛的狗，牙齿发育不全等；延续变异，如有的花在人工选择的情况 ...