- ￥7190
- Sino Biological
- 北京
- HG17450-UT
- 2025年08月12日
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- 文献和实验
- 技术资料
- 保存条件：
-20℃ to -80℃
- 保质期：
3个月
- 英文名：
Human OTOF Gene ORF cDNA clone expression plasmid
- 库存：
99
- 供应商：
北京义翘神州科技股份有限公司
- 规格：
1 Unit
基因靶点：OTOF
反应种属：Human
应用说明：Stable or Transient mammalian expression
cDNA描述：Full length Clone DNA of Human otoferlin
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文献和实验重磅突破：FDA首次批准“基因疗法治愈耳聋”，人类或将改写听觉命运
而此次获批的Otarmeni则完全不同。它是一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法，通过将一份“正常功能的基因”递送至内耳耳蜗，从而替代患者体内失效的基因。 该疗法针对的是一种由OTOF基因突变引起的罕见听力障碍。OTOF基因负责产生一种名为“otoferlin”的关键蛋白，这种蛋白在声音信号从耳朵传递到大脑的过程中至关重要。一旦缺失，患者即使能感知声音，也无法将信号传递给大脑，从而表现为“功能性失聪”。 换句话说，这项治疗并不是“放大
决定簇标记进行原位固定。这种方法既不需要对不同的蛋白分别进行表达和纯化，又可以在使用前才产生蛋白，从而解决了保持蛋白稳定的难题。具体说，为了既能够附着DNA，又能够保持DNA的构向以利于转录和翻译，研究者利用紫外线将补骨脂素－生物素（psoralen-biotin）和DNA表达质粒接合在一起。而且，每一个被表达的蛋白的碳端都标记了一个谷胱甘肽S- 转移酶(Glutathione S-transferase，GST)，能够通过和预先印记在表达质粒旁边的GST抗体作用，从而使表达的蛋白固定在阵列
在Journal of Biological Chemistry在线发表了一篇研究。该研究发现E3泛素连接酶TRIM25通过催化HIF-1α与HIF-2α关键赖氨酸位点发生K11连接的多聚泛素化修饰，从而稳定其蛋白水平，增强低氧信号通路并促进低氧耐受。功能实验表明，trim25敲除的斑马鱼在低氧胁迫下红细胞数量更少、死亡率更高，Trim25敲除小鼠血清Epo含量更低且对低氧更敏感。机制上，TRIM25结合HIF-1α介导其K719和K721位点、以及结合HIF-2α催化其K709位点发生K11连接的多聚泛素
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