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- ybs-14288R
- 2025年07月12日
- Elisa=1:500-1000,IHC-P=1:100-500,IHC-F=1:100-500,IF=1:100-500,ICC=1:100-500,
- Human,Mouse,Rat,Cow,Horse,Rabbit,Sheep,
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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 保存条件：
低-20度
- 克隆性：
多克隆
- 适应物种：
Human,Mouse,Rat,Cow,Horse,Rabbit,Sheep,
- 保质期：
见说明书
- 抗原来源：
Rabbit
- 供应商：
上海研谨生物
- 应用范围：
Elisa=1:500-1000,IHC-P=1:100-500,IHC-F=1:100-500,IF=1:100-500,ICC=1:100-500,
- 浓度：
1mg/ml
- 抗体英文名：
DFNB31
- 抗体名：
常染色体隐性遗传性耳聋型31蛋白抗体
- 规格：
50ul/100ul
抗体英文名称：[DFNB31]
抗体货号：{ybs-14288R}
上海研谨生物科技有限公司专业提供科各类进口/国产的一抗二抗标记抗体，质量保证，服务完善。
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文献和实验X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease）
肾炎（hereditary nephritis）儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿（有些病例可为肉眼血尿），较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。 有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 2.假肥大
。 聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况，请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75％左右，常染色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传，占20％，X连锁遗传者罕见（2％以下）。在确定上述遗传因素前还要仔细排除环境因素，诸如风疹、核黄
酸分析未发现明显异常指标。基因分析证实为肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症。 二、病例分析 同为新生儿遗传性脂肪酸代谢性疾病，两个病例的结局完全不同。 病例一：原发肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency, PCD） 又称肉碱转运障碍，是细胞膜上高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸 β 氧化代谢疾病，为常染色体隐性遗传病。PCD 为潜在致死性疾病，临床表现个体差异很大，轻症者可无明显异常，严重者可因致死性心肌病、肝性
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