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- 2025年07月13日
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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 库存：
大量
- 靶点：
DFNB2
- 克隆性：
多克隆
- 抗原来源：
Rabbit
- 抗体英文名：
Anti-Myosin VIIa/DFNB2
- 抗体名：
肌球蛋白7a/常染色体隐性耳聋蛋白2抗体
- 标记物：
HRP，AKP
- 宿主：
人，兔，羊，牛，狗等
- 适应物种：
Human, Mouse, Rat, Chicken, Dog, Pig, Cow, Horse
- 免疫原：
KLH conjugated synthetic peptide derived from human Myosin VIIa
- 亚型：
IgG
- 形态：
冻干或液体
- 应用范围：
WB，ELISA，IP，ICC等
- 浓度：
1mg/1ml
- 保存条件：
-20 °C
- 规格：
0.2ml/200μg
英文名称 Anti-Myosin VIIa/DFNB2
中文名称 肌球蛋白7a/常染色体隐性耳聋蛋白2抗体
别 名 Deafness autosomal dominant 11; Deafness autosomal recessive 2; DFNA11; DFNB 2; DFNB2; Myo7a; Myosin 7a; Myosin VIIa; MYU7A; NSRD 2; NSRD2; Ush 1B; Ush1b; Usher syndrome 1B.
浓 度 1mg/1ml
规 格 0.2ml/200μg
抗体来源 Rabbit
克隆类型 polyclonal
交叉反应 Human, Mouse, Rat, Chicken, Dog, Pig, Cow, Horse
产品类型 一抗
研究领域 信号转导 干细胞 细胞骨架 细胞外基质
蛋白分子量 predicted molecular weight：
244kDa
性 状 Lyophilized or Liquid
免 疫 原 KLH conjugated synthetic peptide derived from human Myosin VIIa
亚 型 IgG
纯化方法 affinity purified by Protein A
储 存 液 Preservative: 15mM Sodium Azide, Constituents: 1% BSA, 0.01M PBS, pH 7.4
产品应用 WB=1:100-500 ELISA=1:500-1000 IP=1:20-100 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 IF=1:100-500
肌球蛋白7a/常染色体隐性耳聋蛋白2抗体订购说明：
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※关于技术服务，我司可为您提供抗体标记服务，以及其他检测服务，此外，如遇技术问题，我司还能为您提供答疑解惑的咨询服务。
抗体的生物素化标记：
1.将待生物素化的蛋白质用0.1mol/L碳酸氢钠缓冲液(pH8.0)或0.5mol/L硼酸缓冲液(pH8.6)稀释到1mg般实验室应用的生物素化体积为1-2.5ml；
2.交互用0.1mo1/L碳酸氢钠缓冲液(pH8.0)或0.5mol/L硼酸缓冲液(pH8.6),对蛋白质充分透析；
3.用 1m1 DMS0溶解 NHSB Img；
4.向1m1蛋白质溶液(即含蛋白质1mg)加入120u1NHSB溶液(即含NHSB120g)；
5.在室温下持续搅拌,保温2-4小时；
6.加入9.6μL1mol/LNH41(每25μ g NHSB加1u1),在室温下搅拌10分钟；
7.在4℃,对PBS充分透析,以除去游离的生物素；
8.将样品上1ml的分子筛柱,以PBS缓慢洗脱,收集1ml/管,蛋白质在1-3m1之间洗下；
9.最后,样品加入叠氮钠(终浓度0.5g/L)及1.0g/LBSA。将结合产物置4℃,避光保存,亦可加入50%重蒸甘油,置一20℃保存。
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文献和实验X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease）
性肾炎（hereditary nephritis）儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿（有些病例可为肉眼血尿），较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。 有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 2.假肥大
红绿色盲可作X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲（achromatopsis）和红色绿色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan）之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率7.0%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者（XbY）和正常辩色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体
联合免疫缺陷病（severe combined immunoideficiency disease,SCID）是因干细胞分化缺陷而表现T、B细胞减少，体液和细胞免疫均缺陷。出生6个月起发病，对各种类型感染均易感。 SCID有性联隐性和常染色体隐性两种遗传方式，后者首例病人在瑞士发现，故也称Swiss型低丙种球蛋白血症。 约20%SCID由腺苷脱氨酶（adenodine deaminase,ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脱氧腺苷脱氨而分别成为肌苷和2-脱氧肌苷。位于2号染料色体上的ADA基因缺失或突变
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