全基因组重测序-欧易生物

基因组重测序

基因组重测序是指对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体的全基因组测序
可以获得基因组上单核苷酸多态性位点（SNP）、插入缺失（InDel）及结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）和转座子变异等遗传特征
为遗传学研究和分子育种提供多态性标记信息，为物种进化、驯化过程以及功能基因组学的研究提供海量数据
根据样本特点和分析方法不同，可以将动植物基因组重测序分为：人重测序、个体重测序、群体重测序和极端混池分析（BSA）
不同的样本类型、样本数量、群体类型可以开展不同的生物学分析，或者与其他组学数据进行不同的多组学联合分析，解析动植物群体进化或遗传方面的生物学问题

人重测序

利用Illumina或MGI测序平台，全面扫描人基因组上的各种变异（SNP/InDel/SV/CNV等）
在个体、群体或家系水平上通过生物信息学分析
为筛选致病或易感基因、研究发病基因遗传机制等提供重要的数据信息和判定依据

自然群体重测序

在不同生存条件下的同一物种因为自然选择、人工驯化、遗传漂变等因素会形成不同的亚种或亚群
全基因组重测序是对已知基因组序列物种的不同个体进行基因组测序
通过序列比对和差异分析，得到大量的 SNP、InDel 和 SV 等遗传变异信息，建立该物种的多态性数据库
为后续研究群体遗传结构、进化机制、种群动态历史及功能基因挖掘等提供基础
随着测序成本的降低、测序通量的提高以及有参考序列物种的增多，大规模全基因组范围的重测序越来越普及
通过海量的变异信息，进行群体研究和育种分析是近年来涌现的一种广受欢迎的研究策略

分析内容

生信分析流程

基因组重测序群体重测序流程图

代表性文章