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肌球蛋白7a/常染色体隐性耳聋蛋白2抗体

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  • 进口/国产
  • 2025年07月14日
  • IHC/WB/ELISA
  • Goat,Rabbit,Mouse
  • 人,大鼠,小鼠,兔
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    • 详细信息
    • 文献和实验
    • 技术资料
    • 免疫原

      KLH conjugated synthetic peptide derived from hu MEK6

    • 亚型

    • 形态

      Lyophilized or Liquid

    • 保存条件

      -20 °C,一年

    • 克隆性

      多克隆

    • 适应物种

      人,大鼠,小鼠,兔

    • 宿主

      Goat,Rabbit,Mouse

    • 应用范围

      IHC/WB/ELISA

    • 浓度

      1mg/ml

    • 靶点

      电询

    • 抗体英文名

      Anti-MyosinVIIa/DFNB2

    • 抗体名

      肌球蛋白7a/常染色体隐性耳聋蛋白2抗体

    • 规格

      0.1ml/100μg

    肌球蛋白7a/常染色体隐性耳聋蛋白2抗体
    编号:QY-M8154
    英文名称:Anti-MyosinVIIa/DFNB2
    别名:Deafnessautosomaldominant11;Deafnessautosomalrecessive2;DFNA11;DFNB2;DFNB2;Myo7a;Myosin7a;MyosinVIIa;MYU7A;NSRD2;NSRD2;Ush1B;Ush1b;Ushersyndrome1B.
    规格:0.2ml/200μg
    浓度:1mg/1ml
    交叉反应:Human, Mouse, Rat, Chicken, Dog, Pig, Cow, Horse, 
    类型:一抗

    肌球蛋白7a/常染色体隐性耳聋蛋白2抗体乔羽专业供应单抗多抗抗体,各种 二抗,标记抗体,抗体抗原,蛋白多肽产品,欢迎来电详谈!上海乔羽期待与您的合作!

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    图标文献和实验
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    • X伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritable disease)

      性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。   有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。   2.假肥大

    •  单基因病

       红绿色盲可作X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲(achromatopsis)和红色绿色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨别任何颜色,一般认为是常染色体隐性遗传;后者最为常见,表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传,致病基因定位于Xq28。据报道,男性发生率7.0%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辩色能力女性(XBXB)结婚,他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体,从母亲那里得到一条正常的X染色体

    •  常见的原发性免疫缺陷病

      联合免疫缺陷病(severe combined immunoideficiency disease,SCID)是因干细胞分化缺陷而表现T、B细胞减少,体液和细胞免疫均缺陷。出生6个月起发病,对各种类型感染均易感。 SCID有性联隐性常染色体隐性两种遗传方式,后者首例病人在瑞士发现,故也称Swiss型低丙种球蛋白血症。 约20%SCID由腺苷脱氨酶(adenodine deaminase,ADA)缺陷引起,ADA催化腺苷和脱氧腺苷脱氨而分别成为肌苷和2-脱氧肌苷。位于2号染料色体上的ADA基因缺失或突变

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