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- 2025年07月14日
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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 抗体名：
脊髓性肌萎缩症蛋白SMA抗体
- 抗体英文名：
Anti-Gemin 2/SMA
- 抗原：
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- 浓度：
1mg/1ml
- 应用范围：
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- 宿主：
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- 适应物种：
Human, Mouse, Rat, Pig, Horse, Rabbit,
- 标记物：
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- 是否单克隆：
polyclonal / monoclonal
- 保存条件：
Store at -20 °C
- 亚型：
IgG
- 规格：
0.1ml/100μg,0.2ml/200μg
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文献和实验万蕊雪/施一公等再发Science开辟新「地图」，这几个领域将直接受益
snRNA 和 Urp 蛋白等，包括单纯性生长激素缺乏症、早发性小脑共济失调、骨髓发育异常综合征等。 而有两种疾病归因于 U4atac snRNA 的突变 (RNU4ATAC)，即小头畸形性骨质增生异常的原发性侏儒症和 Roifman 综合征。 值得注意的是，这些疾病都是隐性的，只会导致小剪接体功能的部分丧失，因为在患者细胞中可以检测到正确剪接的 mRNA。 此外，U12 内含子 5’ss 突变以及剪接体合成组装中相关基因的突变也被发现与骨骺发育不良、ALS（渐冻症）、SMA（脊髓性肌萎缩症）等疾病
一条斑马鱼拯救两个新生儿！斑马鱼首次用于SMA临床决策，破解基因变异“悬案”
编者按 脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见的神经退行性疾病，主要表现为进行性肌无力、 运动功能退化、脊柱侧弯、关节僵硬等，曾是导致婴幼儿死亡的最常见遗传病因。过去十年，三款革命性药物——诺西那生钠、利司扑兰和索伐瑞韦的上市，彻底改变了SMA的治疗格局。然而，这些药物只有在症状出现前使用，才能保护运动神经元，避免不可逆的损伤。 正因如此，越来越多的国家和地区开始推行SMA新生儿筛查。筛查的核心是检测SMN1基因，该基因的缺失或突变会导致SMN蛋白缺乏，引发SMA。但问题来了：当筛查发现从未
变异是由CNV引起的，比如与睾丸癌有关的UGT2B17，证明新的途径的工作有效。研究人员首次证明与UGT2B17基因相邻的其它基因的活性也会受到影响。寻找这种途径的其它效果有助于在有遗传可能性的区域里寻找关键基因。 一些相关性在所研究的四个人类种族中没有发现，2/3（CNV或SNP）只出现在一个种族中。一个与脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）相关基因出现在三个种族中，但是在尼日利亚约鲁巴人中不存在。 拷贝数变化可以通过破坏基因的编码蛋白的活性部分，改变一个基因的表达“量
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