EFHC1 Antibody Blocking Peptide(bs-9013P)-500ug

EFHC1 Antibody Blocking Peptid

e(bs-9013P)-500ug
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  • bs-9013P
  • 2025年10月16日
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      500ug

    产品编号bs-9013P
    英文名称EFHC1 Antibody Blocking Peptide
    中文名称EFHC1蛋白封闭多肽
    英文别名EF hand domain (C terminal) containing 1; EF hand domain containing protein 1; EF-hand domain-containing protein 1; Efhc1; EFHC1_HUMAN; EJA1; EJM1; FLJ10466; FLJ37290; JAE; Myoclonin 1; Myoclonin-1.
    纯化方法HPLC
    研究领域

    Neuroscience > Neurotransmission > Calcium Signaling > Calcium Channels > P / Q / R -Type

    Signal Transduction > Signaling Pathway > Calcium Signaling > Calcium Binding Proteins

    Signal Transduction > Signaling Pathway > Calcium Signaling > Calcium Channels

    亚基Interacts with the C-terminus of CACNA1E.
    组织特异性Widely expressed. Not detected in lymphocytes.
    相似性Contains 3 DM10 domains.
    Contains 1 EF-hand domain.
    功能May enhance calcium influx through CACNA1E and stimulate programmed cell death.
    保存条件Shipped at 4℃. Stored at -20℃ for one year. Avoid repeated freeze/thaw cycles.
    注意事项This product as supplied is intended for research use only, not for use in human, therapeutic or diagnostic applications.
    背景资料Defects in EFHC1 are the cause of juvenile myoclonic epilepsy type 1 (EJM1) [MIM:254770]. EJM1 is a subtype of idiopathic generalized epilepsy (IGE). Patients have afebrile seizures only, with onset in adolescence (rather than in childhood) and myoclonic jerks which usually occur after awakening and are triggered by sleep deprivation and fatigue.Genetic variations in EFHC1 are the cause of susceptibility to juvenile absence epilepsy type 1 (JAE1) . JAE is a subtype of idiopathic generalized epilepsy characterized by onset occurring around puberty, absence seizures, generalized tonic-clonic seizures (GTCS), GTCS on awakening, and myoclonic seizures.

     

     

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