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- 2025年07月15日
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文献和实验Semiquantitative PCR for the Detection of Exon Rearrangements in the Parkin Gene
Mutations in the parkin gene have been shown to be responsible for a substantial number of cases of autosomal recessive early onset parkinsonism (AR-JP, PARK2, OMIM 602544) worldwide (1 –4 ). The gene on chromosome 6q25.2-27 consists of 12
Parkinsons Disease: Assays for the Ubiquitin Ligase Activity of Neural Parkin
The identification of monogenic variants of Parkinson’s disease (PD) has provided novel insights into its unknown pathogenesis. As the first protein linked to autosomal-recessive forms of PD, Parkin became a welcome tool to explain
日本研究人员日前宣布，体内两种基因变异，导致线粒体“次品”在细胞内堆积，是造成青年型帕金森氏症发病的原因。 帕金森氏症患者会出现手脚震颤等运动障碍，给患者的日常生活造成很大困难。目前，日本国内有将近15万名患者，其中大半是老年病人，但其中也有10％左右是40岁以前发病的所谓青年型帕金森氏症患者。 此前的研究表明，如果“Parkin”和“PINK1”这两种基因出现变异，人在年轻时期就会患上帕金森氏症。 东京都临床医学综合研究所与顺天堂大学的研究人员共同研究了上述两种基因。他们发现，两种基因
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