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- 2025年07月09日
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文献和实验9.19 Nature：揭示组蛋白标记 H3K36me2 招募 DNMT3A 并影响基因间 DNA 甲基化
① Nature：揭示组蛋白标记 H3K36me2 招募 DNMT3A 并影响基因间 DNA 甲基化塔顿布朗拉赫曼综合征（Tatton–Brown–Rahman syndrome, TBRS）是一种儿童过度生长障碍，是由生殖系 DNMT3A 突变导致的。儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）是由 NSD1 的单倍剂量不足引起的，其中 NSD1 是组蛋白甲基转移酶，催化组蛋白 H3 在 K36 位点发生二甲基化（H3K36me2）。在一项新的研究中，来自美国哥伦比亚大学欧文医学
三句话读懂一篇 CNS：喝速溶咖啡，或会缩短端粒长度；为什么女性更易患抑郁症？
3. Cell Research：揭示出 H3K4me2/3 直接调控基因转录的机制 组蛋白修饰的失调与多种疾病如肿瘤的发生发展密切相关。 2023 年 3 月 15 日，复旦大学生物医学研究院陈飞团队在 Cell Research 杂志发表研究论文 H3K4me2/3 modulate the stability of RNA polymerase II pausing。 该研究发现 H3K4me2/3 在细胞内是通过维持暂停 Pol II（paused Pol II）在近端
的作用是调控基因表达。例如组蛋白甲基化多导致基因沉默，去甲基化则相反；乙酰化一般是转录激活，去乙酰化则相反。当然，也可在此基础上产生复杂的生物学效应。例如组蛋白去乙酰化酶 HDAC 可影响免疫系统；H3K4me3、H3K9me2 能够调控记忆的形成, 而且 H3K 甲基化与 X 染色体失活、基因组印记和异染色质形成有关；H3 乙酰化通过多种机制调控以来 ATP 的染色质重塑 ，并参与炎症反应；H2A、H2B 泛素化则与 DNA 损害反应有关；而 H3S28 磷酸化与 H3K27 乙酰化可激活转录
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