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48T
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文献和实验而导致不孕。接着对这五名患者及家系中的其他成员,加上另外 23 个患病家系的 DNA 样本,利用 sanger 测序检测候选基因 TUBB8 的突变情况。然后利用 RT-PCR 技术检测卵母细胞、早期胚胎、精子细胞和部分组织中的 TUBB8 和其他 β-微管蛋白亚型的表达。 α-微管蛋白多肽和 β-微管蛋白多肽组装形成异二聚体,研究人员利用实验评估 TUBB8 突变是否影响体外异二聚体组装、HeLa 细胞系中的微管结构、酵母细胞中的微管动力学以及小鼠和人类卵母细胞的纺锤体组装
亚型的表达。 α-微管蛋白多肽和 β-微管蛋白多肽组装形成异二聚体,研究人员利用实验评估 TUBB8 突变是否影响体外异二聚体组装、HeLa 细胞系中的微管结构、酵母细胞中的微管动力学以及小鼠和人类卵母细胞的纺锤体组装。 结果研究者在灵长类动物特有基因 TUBB8 中鉴定出七个突变。24 个家系中,其中七个家系的卵母细胞第一次减数分裂阻滞是由该基因突变引起。TUBB8 在卵母细胞和早期胚胎中特异表达,该基因编码几乎所有表达的微管蛋白。 TUBB
of adult and fetal rabbit bladder smooth muscle cells and their interaction with biopolymers.J Pediatr Surg. 2003 Jan;38(1):21-24. 4.Sui GP, Wu C, Fry CH .A description of Ca2+ channels in human detrusor smooth muscle. BJU Int. 2003 Sep;92(4):476-478
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