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文献和实验3 分线外挣扎的你,看别人如何登顶 Nature、Science
。2016 年 Science:Airway acidification initiates host defense abnormalities in cystic fibrosis mice.气道酸化启动了 CF 小鼠宿主防御的异常。疾病介绍囊性纤维化(cysticfibrosis,CF),一种影响外分泌腺的遗传病,源于跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR) 的基因发生突变,CFTR 是负责 HCO3
产物CFTR是有害的。细胞中正确位置正常形态的囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR,是细胞膜上的跨膜离子通道,对于细胞盐和水平衡的维持至关重要。 最常见的囊性纤维化致病基因突变,被称为delta F508,会破坏CFTR折叠为正确形态并运至呼吸道及其他器官细胞膜的过程。绝大多数这种缺陷型CFTR蛋白被错误加工并被降解。 细胞合成CFTR蛋白并将其有功能的形态运输到细胞膜,这一机制很重要,但人们对其了解却并不多。生成有功能的蛋白有多个步骤,包括基因转录和翻译后加工,MicroRNA
DNA芯片检测囊性纤维化跨膜传导调节(CFTR)的突变,其中一个芯片包含1480个探针,检测了CFTR基因的第10和11外显子的已知突变,包括缺失、插入和单碱基置换,并分析了10个未知样品的CFTR基因,其结果与PCR-RELP的分析结果完全一致。 Guo等人利用结合在玻璃支持物上的等位基因特异性寡核苷酸(ASOs)微阵列建立了简单快速的基因多态性分析方法。将ASOs共价固定于玻璃载片上,采用PCR扩增基因组DNA,其一条引物用荧光素标记,另一条引物用生物素标记,分离两条互补的DNA链,将荧
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