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- EK-Bio(酶研生物）
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- 2025年07月09日
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文献和实验假基因，真作用！余佳/张勇/石莉红合作揭示假基因的演化及其在红系发育中的作用及作用机制
竞争性结合，进而释放了 TAL1 mRNA，提高了后者的稳定性，以此维持红细胞的正常分化。 图片来源：Developmental Cell 上述的研究结果表明，在生理条件下，HBBP1 通过提高 TAL1 的稳定性而发挥红系调控功能，那么其在病理条件下，尤其是在血红蛋白疾病中是否仍然扮演着重要的角色呢？为此，研究人员对 HBBP1 在 β- 地中海贫血患者中的作用进行了探索。结果发现，HBBP1 在 β- 地中海贫血患者中会代偿性升高，通过促进 TAL1 的表达参与患者体内 HbF 活化及贫血
）。结果显示，转染mutants时，转录活性降低。当共转Wt-GATA2和突变R330X-GATA2时，Wt-GATA2转录活性显著降低，暗示着R330X-GATA2包含Wt-GATA2的负调控dominant。当在小鼠骨髓细胞32D 中过表达GATA2突变时，红细胞相关抗原，Ter-119,β-globin,βh1-globin表达增加，血红蛋白positivity增加。 因此，该结果表明，GATA2突变影响了血红细胞的发育过程。研究结论 本研究通过外显子组测序，发现了AEL相关
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