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文献和实验3 分线外挣扎的你,看别人如何登顶 Nature、Science
。2016 年 Science:Airway acidification initiates host defense abnormalities in cystic fibrosis mice.气道酸化启动了 CF 小鼠宿主防御的异常。疾病介绍囊性纤维化(cysticfibrosis,CF),一种影响外分泌腺的遗传病,源于跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR) 的基因发生突变,CFTR 是负责 HCO3
产物CFTR是有害的。细胞中正确位置正常形态的囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR,是细胞膜上的跨膜离子通道,对于细胞盐和水平衡的维持至关重要。 最常见的囊性纤维化致病基因突变,被称为delta F508,会破坏CFTR折叠为正确形态并运至呼吸道及其他器官细胞膜的过程。绝大多数这种缺陷型CFTR蛋白被错误加工并被降解。 细胞合成CFTR蛋白并将其有功能的形态运输到细胞膜,这一机制很重要,但人们对其了解却并不多。生成有功能的蛋白有多个步骤,包括基因转录和翻译后加工,MicroRNA
性检测,进而研究基因多态性和疾病的关系,同时也可以研究致病的机制。 Hacia等在1.28cm~1.28cm的芯片上固定了9.66X106 个长度为20nt的寡核苷酸探针,用于检测乳腺癌基因 BRCAl的exonll(3.45 kb)中所有可能的碱基置换、插入和缺失(1―5bp)突变,包括2个野生型、3个碱基置换、4个插入突变、5个碱基缺失。在15例患者样品中,发现有14例有基因突变,类型包括点突变、插入及缺失等;在20例对照样品中均未检出假阳性结果。Cronin等用基因芯片检测囊性纤维化跨膜传导
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