Rabbit肌营养不良蛋白(DMD)ELISAKit

DMD和BMD产前基因检测介绍

杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5‘端和3’端分别存在一个缺失高发区，尤其后者，以外显子51区域为高峰医学|教育网整理搜集，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围（一个或数个外显子） 缺失型占60 % ，重复型

circRNA高分文章解读——高通量分析篇（上）

导读 今年4月，《molecular Cell》杂志上刊登了一篇基于高通量测序方法研究肌细胞分化过程中circRNA功能性文章。通过RNA-Seq筛选人和老鼠（C2C12）肌母细胞（myoblasts ）分化成肌管细胞（myotubes ）过程以及肌营养不良症（DMD）状态下差异表达的circRNA，然后利用RNA干扰（RNAi）技术找到在肌肉分化过程中起作用的circRNA。更有趣的是，作者发现其中一个circRNA序列中含有开放阅读框（ORF），从而又进一步证明其具有编码蛋白的能力。由于文

　基因定位的应用

16kb的特异肌肉转录物，接着克隆出它的cDNA，最后证明DMD基因的确很大，约为2300kb，占X染色体的1％以上，该基因编码肌营养不良蛋白(dystrophin)，并测出它的氨基酸顺序，该蛋白影响纹肌和心肌的结构和收缩功能。 关于基因定位，近年又兴起一种候选基因方法（candidate gene approach）。此法无需经过基因图和物理图的过程，而根据某种遗传病和特定基因分别定位于染色体的同一区域，而后再发现并鉴定其基因突变，则可研究此致病基因。自1992－1993年用此法