人 ADA (Adenosine Deaminase) EL

重症联合性免疫缺陷病

免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。在治疗方面可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供体骨髓中T细胞介导的移埴物抗宿主反应（GVH）往往是造成治疗失败的严重问题。 　　约有25％～50％的重症联合免疫缺陷病例，主要与先天性缺乏腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）有关。一则严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢，同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积，后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性

嘌呤的分解代谢

和核苷酸水平上分别由腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)和腺苷酸脱氨酸(AMP deaminase)催化脱氨生成次黄嘌呤核苷或次黄嘌呤核苷酸。它们再水解成次黄嘌呤，并在黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)的催化下逐步氧化为黄嘌呤和尿酸(uric acid)。ADA的遗传性缺乏，可选择性清除淋巴细胞，导致严重联合免疫缺陷病(Severe combined immunodeficiency olisease,SCID)。 　　体内嘌呤核苷酸的分解

基因专业英语词汇

A 腺苷脱氨酶缺乏症 adenosine deaminase deficiency (ADA) 腺病毒 adenovirus Alagille综合征 Alagille syndrome 等位基因 allele 氨基酸 amino acids 动物模型 animal model 抗体 antibody 凋亡 apoptosis 路-巴综合征 ataxia-telangiectasia 常染色体显性 autosomal dominant 常染色体 autosome B