[13C2,2H2]-17-α-羟基孕烯醇酮

甾类（化合物）17α-羟化酶 steroid 17α－hy- droxylase，s eroid 17α-monooxygeoase

　　甾类（化合物）17α-羟化酶 steroid 17α－hy- droxylase，s eroid 17α-monooxygeoase 存在于睾丸、肾上腺的微粒体部分。是一种在甾类分子的17α位置上引入羟基的酶。EC1、14、99、9。需要有分子态氧和NADPH存在，与P－450有关。例如将黄体酮和孕（甾）烯醇酮各自成为17α-羟基黄体酮和17α-羟基孕烯醇酮。在鼠的肾上腺中不存在此酶。    

雌三醇 （o）estriol

　　C18 H24 O3 ，雌甾 -1， 3， 5（ 10） -三烯 -3， 16α， 17β -三醇。是一种性激素，可从妊妇尿中检出。雌激素的作用比雌酮弱。在胎儿的肾上腺里生成的脱氢表雄酮，在肝脏里经 16α羟基化后，在胎盘里芳构化而成为雌三醇。随着妊娠的进行，在尿中的排出量逐渐增加，至分娩后锐减。作为缓和的性激素试剂，经口服可治疗更年期障碍等。  

Cell Rep Med：中山大学项鹏 / 邓春华团队联合开发基因疗法恢复小鼠睾酮分泌与生育能力

症、细胞色素 P450 氧化还原酶（POR）缺乏症、17α-羟化酶（CYP17A1）缺乏症、17β-羟基类固醇脱氢酶 3 型（17β-HSD3）缺乏症等。此研究为 LCF 的治疗提供了新的思路，并有望以个性化的方式应用到 70 多种遗传性性腺功能衰竭等疾病的治疗中。 综上所述，本研究证实了 AAV 介导的基因治疗遗传性 LCF 的可行性、安全性和有效性，为遗传性 LCF 基因药物的研发奠定了重要基础。 中山大学中山医学院项鹏教授和中山大学附属第一医院邓春华教授为共同通讯作者，团队成员夏凯、汪富林