Human Repulsive Guidance Molecule C (HFE2) (NM_213653) Protein

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      Human Repulsive Guidance Molecule C (HFE2) (NM_213653) Protein

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    • 供应商

      缔码生物(武汉)科技有限公司

    • 规格

      50 ug

    产品类别 ECD Proteins
    靶点 Repulsive Guidance Molecule C
    Uniprot ID Q6ZVN8
    背景 The product of this gene is involved in iron metabolism. It may be a component of the signaling pathway which activates hepcidin or it may act as a modulator of hepcidin expression. It could also represent the cellular receptor for hepcidin. Two uORFs in the 5' UTR negatively regulate the expression and activity of the encoded protein. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. Defects in this gene are the cause of hemochromatosis type 2A, also called juvenile hemochromatosis (JH). JH is an early-onset autosomal recessive disorder due to severe iron overload resulting in hypogonadotrophic hypogonadism, hepatic fibrosis or cirrhosis and cardiomyopathy, occurring typically before age of 30. [provided by RefSeq, Oct 2015]
    描述 Purified recombinant protein of Human hemochromatosis type 2 (juvenile) (HFE2), transcript variant a, Gln36-Leu263, with N-terminal His tag, expressed in E.coli, 50ug
    分子量 24.1 kDa
    纯度 > 80% as determined by SDS-PAGE and Coomassie blue staining
    别名 HFE2; HFE2A; JH; RGMC
    标签 N-His
    表达宿主 E. coli
    组分与重悬 50mM Tris, pH8.0, 8M Urea

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