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生物样本库是一种集中保存各种人类生物材料,用于疾病的临床治疗和生命科学研究的生物应用系统。生物样本资源广泛应用于系统生物医学、疾病基础临床、药物基因组学与药物靶点开发等研究,是现代医学科学研究的坚实基础,精准医学和医疗大数据发展的根基,转化医学研究的支撑和源泉,被列为国家重大战略资源,是涉及国家安全的重大基础工程。
国际上生物样本库自动化处理技术相对成熟,国内也有庞大的临床样本资源,积极推进样本库的建设,建立健全的标准体系和质量管理体系,提升生物样本管理的规范化水平,是国内生物样本库未来面临的主要挑战之一。


应用案例: AirPicker出入库识别记录系统与美国MVE的Fusion自给式气相液氮罐集成。

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文献和实验文献速递:Nature子刊发文揭示少量癌症 DNA 的突变检测新方法。
者们提出了一种基于对双酶消化产生的基因组区域的可重复随机子集进行测序,并随后对DNA样本进行片段大小选择的测序方案。在检测到的突变类型没有偏差的情况下,实现了体细胞突变检测的充分覆盖。将这种方案称为 mutREAD,用于检测少量 DNA(包括降解样本)的突变特征。研究表明,mutREAD 概括了全基因组测序识别的突变特征,最终将允许在更大的队列中研究突变特征,此外该测序方案对福尔马林固定石蜡包埋样本也具有很好的兼容性,能够在临床中发挥重要作用。 mutREAD中各步骤的示意图。( SB,样本
同性恋是由基因决定的?因为这篇文章,两个团队在 Science 直接干架
因素等共同影响着性行为和性身份的形成。 据不完全统计,在整个人类社会中,约有 2 - 10% 的人报告自己与同性伴侣发生过性行为,或只与同性伴侣发生性行为,或与同性 / 异性均发生过性行为。导致性取向的生物学因素在很大程度上是未知的,但是,同性性行为似乎在某些家族中代代相传,这一观察结果暗示了遗传因素的影响,此外,同性性行为在基因相同的同卵双胞胎中比异卵双胞胎或兄弟姐妹中更常见。这些观察更加提示了同性恋的遗传学影响。因此,科学家们就希望通过遗传研究识别特定的基因和生物过程,并结合生活环境和社会
Cell 突破:历时 4 年、追踪 1183 种代谢物,傅静远等发现微生物的长期稳定性与健康的关系
:Cell本研究通过对 338 名志愿者基线及 4 年后的肠道微生物群和对应时间点收集到的 51 种临床表型、1183 种血浆代谢物进行了追踪,通过比较及关联分析,描述了微生物的基因稳定性、变异及其与宿主的关系。 同时,利用这些个体特异性和时间稳定的微生物图谱,研究人员开发了一种准确性高达 85% 的「微生物指纹」识别方法。此外,该研究还报道了 190 个与宿主表型相关微生物特征;519 个与血浆代谢物显著相关的微生物特征,通路富集分析显示这些关联在心脏代谢特征、维生素 B 和尿毒症等方面均有联系
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