研究背景:CD19 (3G7):该基因编码免疫球蛋白基因超家族的成员。这种细胞表面蛋白的表达仅限于 B 细胞淋巴细胞。该蛋白是前 B 细胞的可靠标志物,但其表达在分泌抗体的浆细胞终末期 B 细胞分化过程中减少。该蛋白有两个 N 端胞外 Ig 样结构域,由一个非 Ig 样结构域、一个疏水性跨膜结构域和一个大的 C 端胞质结构域隔开。这种蛋白质与几种膜蛋白形成复合物,包括 2 型补体受体 (CD21) 和四跨膜蛋白 (CD81),这种复合物降低了抗原启动的 B 细胞激活的阈值。这种 B 细胞抗原受体复合物的激活会激活磷脂酰肌醇 3-激酶信号通路,并随后释放细胞内储存的钙离子。这种蛋白质是用于治疗淋巴细胞白血病的嵌合抗原受体 (CAR) T 细胞的靶标。该基因的突变与疾病常见可变免疫缺陷 3 (CVID3) 有关,导致 B 细胞分化失败和免疫球蛋白分泌受损。CVID3 的特征是低丙种球蛋白血症、无法对抗原产生抗体反应以及反复发生细菌感染。可变剪接导致编码不同异构体的多个转录变体。[由 RefSeq 提供,2020 年 7 月]