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品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:SMAD 家族成员 4
种属:Homo sapiens
同用名:JIP; DPC4; MADH4; MYHRS
基因 ID:4089
基因类型:protein coding
关于 SMAD4
SMAD4 细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标 (GRCh38):18:51,030,213-51,085,042(来自 NCBI)该基因具有 24 个转录本(剪接变体)、282 个直系同源物、7 个旁系同源物,并与 149 种表型相关。在甲状腺 (RPKM 12.0)、子宫内膜 (RPKM 10.8) 和其他 25 种组织中普遍表达。
功能概要:该基因编码信号转导蛋白 Smad 家族的成员。 Smad 蛋白被跨膜丝氨酸-苏氨酸受体激酶磷酸化并激活,以响应转化生长因子 (TGF) -β 信号转导。该基因的产物与其他激活的 Smad 蛋白形成同源复合物和异源复合物,然后在细胞核中积累并调节靶基因的转录。这种蛋白质与 DNA 结合并识别称为 Smad 结合元件 (SBE) 的 8-bp 回文序列 (GTCTAGAC) 。该蛋白质充当肿瘤抑制因子并抑制上皮细胞增殖。它还可能通过减少血管生成和增加血管通透性而对肿瘤产生抑制作用。编码的蛋白质是骨形态发生蛋白信号通路的重要组成部分。 Smad 蛋白受翻译后修饰的复杂调控。该基因的突变或缺失已被证明会导致胰腺癌、幼年性息肉病综合征和遗传性出血性毛细血管扩张综合征。[RefSeq 提供,2022 年 5 月]
相关产品:SMAD4 Protein, Human (His)
品牌介绍:
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• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
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