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MedChemExpress LLC
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品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:ATP 结合盒亚家族 D 成员 1
种属:Homo sapiens
同用名:ALD; AMN; ALDP; ABC42
基因 ID:215
基因类型:protein coding
关于 ABCD1ABCD1 细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标 (GRCh38):X:153,724,856-153,744,755(来自 NCBI)该基因具有 3 个转录本(剪接变体)、181 个直系同源物、3 个旁系同源物并与 6 种表型相关。在脂肪 (RPKM 8.1)、小肠 (RPKM 7.9) 和其他 25 种组织中广泛表达。
功能概要:由该基因编码的蛋白质是 ATP 结合盒 (ABC) 转运蛋白超家族的成员。 ABC 蛋白可跨细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。 ABC 基因分为七个不同的亚家族 (ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White) 。这种蛋白质是 ALD 亚家族的成员,它参与细胞器中脂肪酸和/或脂酰辅酶 A 的过氧化物酶体输入。所有已知的过氧化物酶体 ABC 转运蛋白都是半转运蛋白,需要伴侣半转运蛋白分子来形成功能性同二聚体或异二聚体转运蛋白。这种过氧化物酶体膜蛋白可能参与超长链脂肪酸的过氧化物酶体转运或分解代谢。该基因的缺陷已被确定为肾上腺脑白质营养不良的根本原因,肾上腺脑白质营养不良是一种 X 染色体隐性遗传的神经系统脱髓鞘疾病。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]
品牌介绍:• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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