DMD

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DMD

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：抗肌萎缩蛋白

种属：Homo sapiens

同用名：BMD; CMD3B; MRX85; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS272

基因 ID：1756

基因类型：protein coding

关于 DMD

DMD 细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标 (GRCh38)：X:31,119,222-33,339,388（来自 NCBI）该基因具有 91 个转录本（剪接变体）、257 个直系同源物、36 个旁系同源物，并与 9 种表型相关。在心脏 (RPKM 7.1)、脂肪 (RPKM 4.3) 和 23 种其他组织中普遍表达。

功能概要：该基因跨越大于 2 Mb 的基因组范围，并编码含有 N 末端肌动蛋白结合域和多个血影蛋白重复序列的大蛋白。编码的蛋白质形成抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物 (DGC) 的一个组成部分，它连接了细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良症 (DMD) 、贝克尔肌营养不良症 (BMD) 或心肌病。选择性启动子的使用和选择性剪接导致该基因产生许多不同的转录物变体和蛋白质同种型。[RefSeq 提供，2016 年 12 月]

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品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
•   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。