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- 详细信息
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DOC2B
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货期:电询
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MedChemExpress LLC
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0
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POMK
品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:蛋白 O-甘露糖激酶
种属:Homo sapiens
同用名:SGK196; MDDGA12; MDDGC12
基因 ID:84197
基因类型:protein coding
关于 POMK
POMK 细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标 (GRCh38):8:43,093,515-43,123,434(来自 NCBI)该基因具有 20 个转录本(剪接变体)、203 个直向同源基因并与 6 种表型相关。在大脑 (RPKM 2.1)、睾丸 (RPKM 1.7) 和 25 种其他组织中普遍表达。
功能概要:该基因编码的蛋白质可能参与 alpha-dystroglycan (a-DG) 的层粘连蛋白结合 O 连接碳水化合物链的呈递,它在细胞外基质和外骨骼之间形成跨膜连接。一些病原体使用这个 O 连接的碳水化合物单元进入宿主。在受 Walker-Warburg 综合征 (WWS) 表型影响的人类患者中发现了该基因的功能缺失复合杂合突变。缺乏该基因的小鼠在大脑的某些区域包含错位的神经元 (异位) ,这可能是由于神经元迁移缺陷所致。该基因的可变剪接导致多个转录变体。[RefSeq 提供,2013 年 5 月]
品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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