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H3-4
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MedChemExpress LLC
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0
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FIP1L1
品牌:MedChemExpress (MCE)
种属:Homo sapiens
同用名:Rhe; FIP1; hFip1
基因 ID:81608
基因类型:protein coding
关于 FIP1L1
FIP1L1 细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标 (GRCh38):4:53,377,641-53,460,862(来自 NCBI)该基因具有 66 个转录本(剪接变体)、29 个直向同源基因并与 70 个表型相关。在睾丸 (RPKM 13.3)、大脑 (RPKM 11.1) 和 25 种其他组织中普遍表达。
功能概要:该基因编码 CPSF (切割和聚腺苷酸化特异性因子) 复合物的一个亚基,该复合物使 mRNA 前体的 3' 端聚腺苷酸化。该基因是酵母 Fip1 (与 PAP 相互作用的因子) 的同系物,可与富含 U 的 pre-mRNA 序列结合并刺激 poly (A) 聚合酶活性。它的 N 端包含一个 PAP 结合位点,其 C 端包含一个 RNA 结合域。 4q12 上的间质染色体缺失导致人类基因 FIP1L1 和 PDGFRA (血小板衍生生长因子受体,α) 的框内融合。 FIP1L1-PDGFRA 融合基因编码组成型激活的酪氨酸激酶,该激酶将 FIP1L1 的前 233 个氨基酸连接到 PDGFRA 的最后 523 个氨基酸。这种基因融合和染色体缺失是某些形式的特发性嗜酸性粒细胞增多症 (HES) 的原因。这种综合征最近被重新归类为慢性嗜酸性粒细胞白血病 (CEL) ,对酪氨酸激酶抑制剂的治疗有反应。可变剪接导致编码不同异构体的多个转录变体。[RefSeq 提供,2008 年 10 月]
品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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