PLAAT4

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PEX5

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：过氧化物酶体生物发生因子 5

种属：Homo sapiens

同用名：PXR1; PBD2A; PBD2B; PTS1R; RCDP5; PTS1-BP

基因 ID：5830

基因类型：protein coding

关于 PEX5

PEX5 细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标 (GRCh38)：12:7,188,653-7,218,574（来自 NCBI）该基因具有 21 个转录本（剪接变体）、1 个基因等位基因、215 个直向同源基因、1 个旁系同源基因，并与 9 种表型相关。在睾丸 (RPKM 16.9)、大脑 (RPKM 10.8) 和其他 25 种组织中普遍表达。

功能概要：该基因的产物与 C 末端 PTS1 型三肽过氧化物酶体靶向信号 (SKL 型) 结合，并在过氧化物酶体蛋白导入中发挥重要作用。过氧化物酶 (PEX) 是组装功能性过氧化物酶体所必需的蛋白质。过氧化物酶体生物发生障碍 (PBD) 是一组以过氧化物酶体功能的多重缺陷为特征的遗传异质常染色体隐性致死性疾病。过氧化物酶体生物发生障碍是一个异质组，至少有 14 个互补组，并且在属于特定互补组的病例中观察到超过 1 种表型。尽管 PBD 患者的临床特征各不相同，但所有 PBD 患者的细胞都表现出将一种或多种过氧化物酶体基质蛋白导入细胞器的缺陷。该基因的缺陷是新生儿肾上腺脑白质营养不良 (NALD) 的原因，是 Zellweger 综合征 (ZWS) 的原因，也可能是婴儿 Refsum 病 (IRD) 的原因。已经鉴定出编码不同亚型的选择性剪接转录物变体。[RefSeq 提供，2008 年 10 月]

品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
•   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。