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BBS4
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MedChemExpress LLC
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品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:Bardet-Biedl 综合征 4
种属:Homo sapiens
基因 ID:585
基因类型:protein coding
关于 BBS4BBS4 细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标 (GRCh38):15:72,686,207-72,738,473(来自 NCBI) 该基因有 18 个转录本(剪接变体)、210 个直系同源物、14 个旁系同源物,并与 3 种表型相关。在睾丸 (RPKM 12.7)、前列腺 (RPKM 9.9) 和 25 种其他组织中普遍表达。
功能概要:该基因是 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 基因家族的成员。 Bardet-Biedl 综合征是一种常染色体隐性遗传病,其特征是严重的色素性视网膜病变、肥胖、多指畸形、肾脏畸形和认知障碍。 BBS 基因家族成员编码的蛋白质结构多样。 BBS 基因家族成员突变表现出的相似表型可能是由于该蛋白在纤毛形成和功能中的共同作用。许多 BBS 蛋白定位于细胞的基体、睫状轴丝和中心周区域。 BBS 蛋白也可能通过微管相关运输参与细胞内运输。由该基因编码的蛋白质与植物和古细菌中的 O-连接 N-乙酰葡糖胺 (O-GlcNAc) 转移酶具有序列相似性,并且在人类中与其他七种 BBS 蛋白质形成多蛋白质“BBSome”复合物。交替剪接导致多个转录本变体。[RefSeq 提供,2016 年 3 月]
相关产品:BBS-4
品牌介绍:• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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