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- 2025年07月16日
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- 文献和实验
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- 英文名：
PSEN1
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货期：电询
- 供应商：
MedChemExpress LLC
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0
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PSEN1
品牌：MedChemExpress (MCE)
中文名：早老素 1
种属：Homo sapiens
同用名：AD3; FAD; PS1; PS-1; S182; PSNL1; ACNINV3
基因 ID：5663
基因类型：protein coding
关于 PSEN1
PSEN1 细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标 (GRCh38)：14:73,136,417-73,223,691（来自 NCBI）该基因具有 88 个转录本（剪接变体）、202 个直系同源物、1 个旁系同源物，并与 11 种表型相关。在结肠 (RPKM 14.6)、小肠 (RPKM 14.0) 和 25 个其他组织中普遍表达。
功能概要：患有遗传性阿尔茨海默氏病 (AD) 的患者在早老素蛋白 (PSEN1; PSEN2) 或淀粉样前体蛋白 (APP) 中携带突变。这些与疾病相关的突变导致较长形式的淀粉样蛋白-β (AD 大脑中淀粉样蛋白沉积物的主要成分) 的产生增加。早老素被假定通过它们对γ-分泌酶的影响来调节 APP 加工，γ-分泌酶是一种裂解 APP 的酶。此外，据认为早老素参与 Notch 受体的裂解，因此它们要么直接调节 γ-分泌酶活性，要么本身就是蛋白酶。已经为该基因鉴定了几种编码不同同种型的可变剪接转录物变体，仅确定了其中一些的全长性质。[RefSeq 提供，2008 年 8 月]
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品牌介绍:
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• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证；
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
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文献和实验Apoptotic Proteolytic Cleavage of the Presenilins by Caspases
precursor (APP ) on chromosome 21 (3 ,4 ). Mutations within the APP gene are responsible for only a small portion (5 ), whereas up to half of all early onset FAD cases are caused by mutations in the PSEN1 and PSEN2 genes (6 ,7 ).
=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-= Score for this Scan: No Hits Found above Threshold Complete Read Sequence:5663_PSEN1 (1024 nt) =-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-= Performing Scan: hsa-miR-21 vs 5663_PSEN1
）和LOAD 已 有大量报道（ 见阿尔茨海默病突变数据库 http://molgen-www.uia.ac.be/ADMutations/）。 例如编码淀粉样前体蛋白的基因（APP）和编码早老素的基因（PSEN1, PSEN2） 发生突变会通过改变γ-分泌酶活性一起少见的早发性阿尔茨海默病（EOAD）。 近来一种名为nicastrin(NCSTN)的跨膜糖蛋白被确定是γ-分泌酶复合物的一部 分，而后者可切割淀粉样前体蛋白（APP）[42]。NCSTN 被定位于1q23，一个 与LOAD 相关
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