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- 文献和实验
- 技术资料
- 英文名:
PSEN1
- 库存:
货期:电询
- 供应商:
MedChemExpress LLC
- 规格:
0
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PSEN1
品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:早老素 1
种属:Homo sapiens
同用名:AD3; FAD; PS1; PS-1; S182; PSNL1; ACNINV3
基因 ID:5663
基因类型:protein coding
关于 PSEN1
PSEN1 细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标 (GRCh38):14:73,136,417-73,223,691(来自 NCBI)该基因具有 88 个转录本(剪接变体)、202 个直系同源物、1 个旁系同源物,并与 11 种表型相关。在结肠 (RPKM 14.6)、小肠 (RPKM 14.0) 和 25 个其他组织中普遍表达。
功能概要:患有遗传性阿尔茨海默氏病 (AD) 的患者在早老素蛋白 (PSEN1; PSEN2) 或淀粉样前体蛋白 (APP) 中携带突变。这些与疾病相关的突变导致较长形式的淀粉样蛋白-β (AD 大脑中淀粉样蛋白沉积物的主要成分) 的产生增加。早老素被假定通过它们对γ-分泌酶的影响来调节 APP 加工,γ-分泌酶是一种裂解 APP 的酶。此外,据认为早老素参与 Notch 受体的裂解,因此它们要么直接调节 γ-分泌酶活性,要么本身就是蛋白酶。已经为该基因鉴定了几种编码不同同种型的可变剪接转录物变体,仅确定了其中一些的全长性质。[RefSeq 提供,2008 年 8 月]
相关产品:MRK-560 | β-Amyloid (1-43)(human) | β-Amyloid (1-43)(human) TFA
品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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文献和实验Apoptotic Proteolytic Cleavage of the Presenilins by Caspases
precursor (APP ) on chromosome 21 (3 ,4 ). Mutations within the APP gene are responsible for only a small portion (5 ), whereas up to half of all early onset FAD cases are caused by mutations in the PSEN1 and PSEN2 genes (6 ,7 ).
通过引入人源基因、致病突变或风险变异,使动物随年龄出现特定病理。 与诱导模型相比,这类模型通常能够呈现更加稳定、持续的病理过程。但多数经典模型依赖家族性AD相关突变,而绝大多数患者属于晚发型散发性AD,因此模型中的病理不能直接代表全部患者。 1. 以Aβ病理为主的模型 ① APP/PS1小鼠 造模原理: APP/PS1小鼠同时表达人源突变APP和PSEN1,其中常用的一类为APPswe/PS1dE9小鼠,通过增加Aβ生成促进脑内斑块形成。 常见表型: 年龄依赖性的Aβ升高、皮质和海马Aβ斑块、斑块周围
=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-= Score for this Scan: No Hits Found above Threshold Complete Read Sequence:5663_PSEN1 (1024 nt) =-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-= Performing Scan: hsa-miR-21 vs 5663_PSEN1
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