ATXN3

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ATXN3

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：共济失调蛋白 3

种属：Homo sapiens

同用名：AT3; JOS; MJD; ATX3; MJD1; SCA3

基因 ID：4287

基因类型：protein coding

关于 ATXN3

ATXN3 细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标 (GRCh38)：14:92,058,552-92,106,582（来自 NCBI）该基因具有 54 个转录本（剪接变体）、218 个直系同源物、1 个旁系同源物，并与 4 种表型相关。在皮肤 (RPKM 4.6)、睾丸 (RPKM 3.0) 和 25 种其他组织中普遍表达。

功能概要：Machado-Joseph 病，也称为脊髓小脑性共济失调 3，是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病。该基因编码的蛋白质在编码区含有 (CAG) n 重复序列，这些重复序列从正常的 12-44 增加到 52-86 是导致 Machado-Joseph 病的原因之一。发病年龄与 CAG 重复数呈负相关。已经针对该基因描述了编码不同亚型的选择性剪接转录物变体。[RefSeq 提供，2016 年 7 月]

相关产品：Ataxin-3 Protein, Human (His)

品牌介绍:
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•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
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