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MBNL1
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MedChemExpress LLC
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品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:肌盲样剪接调节器 1
种属:Homo sapiens
同用名:EXP; MBNL
基因 ID:4154
基因类型:protein coding
关于 MBNL1MBNL1 细胞遗传学位置:3q25.1-q25.2 基因组坐标 (GRCh38):3:152,243,632-152,465,780(来自 NCBI)该基因有 24 个转录本(剪接变体)、272 个直系同源物和 3 个旁系同源物。在淋巴结 (RPKM 38.9)、阑尾 (RPKM 34.6) 和 24 个其他组织中普遍表达。
功能概要:该基因编码最初在黑腹果蝇中描述的肌盲蛋白家族成员。编码的蛋白质是一种 C3H 型锌指蛋白,可调节 pre-mRNA 的选择性剪接。 Muscleblind 蛋白特异性结合扩增的 dsCUG RNA,但不结合正常大小的 CUG 重复序列,因此可能在强直性肌营养不良的病理生理学中发挥作用。缺乏该基因的小鼠表现出肌肉异常和白内障。已经描述了几种选择性剪接的转录本变体,但只有一些的全长性质已经确定。不同的亚型被认为具有不同的结合特异性和/或剪接活性。[RefSeq 提供,2015 年 9 月]
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品牌介绍:• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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