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品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:含 SH2 结构域 1A
种属:Homo sapiens
同用名:LYP; SAP; XLP; DSHP; EBVS; IMD5; XLPD; MTCP1; XLPD1; SAP/SH2D1A
基因 ID:4068
基因类型:protein coding
关于 SH2D1A
SH2D1A 细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标 (GRCh38):X:124,346,563-124,373,160(来自 NCBI)该基因具有 16 个转录本(剪接变体)、199 个直系同源物、13 个旁系同源物并与 2 个表型相关。淋巴结 (RPKM 17.0)、脾脏 (RPKM 6.1) 和其他 7 个组织中的偏向表达。
功能概要:该基因编码的蛋白质在 T 细胞和 B 细胞的双向刺激中起着重要作用。该蛋白质包含一个 SH2 结构域和一个短尾巴。它与信号淋巴细胞激活分子结合,从而通过阻止含有 SH2 结构域的信号转导分子 SHP-2 募集到其对接位点,从而充当该跨膜蛋白的抑制剂。这种蛋白质还可以与在活化的 T、B 和 NK 细胞上表达的其他相关表面分子结合,从而改变这些细胞中的信号转导通路。该基因的突变导致淋巴增生综合征 X 连锁 1 型或邓肯病,这是一种罕见的免疫缺陷,其特征是极易感染 EB 病毒,其症状包括严重的单核细胞增多症和恶性淋巴瘤。已发现该基因编码不同异构体的多个转录变体。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]
相关产品:SH2D1A Protein, Human (His)
品牌介绍:
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• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
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• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。