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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 英文名:
SMIM1
- 库存:
货期:电询
- 供应商:
MedChemExpress LLC
- 规格:
0
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KCNS3
品牌:MedChemExpress (MCE)
种属:Homo sapiens
同用名:KV9.3
基因 ID:3790
基因类型:protein coding
关于 KCNS3
KCNS3 细胞遗传学位置:2p24.2 基因组坐标 (GRCh38):2:17,877,847-17,932,958(来自 NCBI) 该基因有 5 个转录本(剪接变体)、255 个直系同源物和 31 个旁系同源物。在肺 (RPKM 12.4)、胎盘 (RPKM 5.3) 和其他 18 种组织中广泛表达。
功能概要:电压门控钾通道形成最大和最多样化的离子通道类别,存在于可兴奋和不可兴奋的细胞中。它们的主要功能与静息膜电位的调节和动作电位的形状和频率的控制有关。 α 亚基有 2 种类型:一种是自身具有功能,另一种是电沉默但能够调节特定功能性 α 亚基的活性。由该基因编码的蛋白质本身没有功能,但可以与钾电压门控通道蛋白的 Shab 相关亚家族的成员 1 和成员 2 (可能还有其他成员) 形成异源多聚体。该基因属于钾通道家族的 S 亚家族。已发现该基因编码相同蛋白质的可变剪接转录物变体。[RefSeq 提供,2013 年 9 月]
品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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文献和实验惊叹的血型遗传学发现之旅。” 没有来自丹麦、英国和荷兰的数学服务中心的同事们的帮助,该研究小组不可能获得这一研究发现。他们付出了巨大的努力,通过检测来自35万带有抗Vel抗体的捐献者的红血细胞,鉴别出了65名缺失Vel血型的个体。 随后,他们对5名缺失Vel血型的捐赠者的基因组编码区域进行了测序,以鉴别潜在基因。 研究小组发现Vel阴性人群存在SMIM1基因异常。SMIM1定位在1号染色体上,编码一个相比人类平均蛋白质小5倍的一种小蛋白
年的时候就出现了一种新的血型,名为Vel阴性(Vel-negative),尽管比较罕见,但是研究者表示,在欧洲和北美大约有200,000个这种血型的个体,大约2500人中就有一位。对于这些人来说,连续的输血很容易导致其肾衰竭甚至死亡,因此,60年来,医生和研究者们不断去研究,试图发现这种血型背后隐藏的秘密,但是都没有成功。 但是如今来自佛蒙特大学等处的研究者发现了一种缺失的蛋白质分子,名为SMIM1,困扰医生和研究者们这么长时间的秘密也终于揭开了,Vel阴性血型背后的生化
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