NPC1

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NPC1

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1

种属：Homo sapiens

同用名：NPC; POGZ; SLC65A1

基因 ID：4864

基因类型：protein coding

关于 NPC1

NPC1 细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标 (GRCh38)：18:23,506,184-23,586,506（来自 NCBI）该基因具有 14 个转录本（剪接变体）、210 个直系同源物、10 个旁系同源物并与 7 种表型相关。在肾上腺 (RPKM 13.9)、大脑 (RPKM 10.0) 和 24 种其他组织中普遍表达。

功能概要：该基因编码一种大蛋白，该蛋白存在于核内体和溶酶体的限制膜中，并通过将胆固醇与其 N 末端结构域结合来介导细胞内胆固醇运输。预计其具有细胞质 C 端、13 个跨膜结构域和核内体腔中的 3 个大环 - 最后一个环位于 N 端。这种蛋白质将低密度脂蛋白转运到晚期内体/溶酶体隔室，在那里它们被水解并释放为游离胆固醇。该基因的缺陷导致 C 型尼曼匹克病，这是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是胆固醇和鞘糖脂在晚期内体/溶酶体区室中过度积累。[RefSeq 提供，2009 年 8 月]

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品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
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