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- 2025年07月16日
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NPC1
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MedChemExpress LLC
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NPC1
品牌：MedChemExpress (MCE)
中文名：NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1
种属：Homo sapiens
同用名：NPC; POGZ; SLC65A1
基因 ID：4864
基因类型：protein coding
关于 NPC1
NPC1 细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标 (GRCh38)：18:23,506,184-23,586,506（来自 NCBI）该基因具有 14 个转录本（剪接变体）、210 个直系同源物、10 个旁系同源物并与 7 种表型相关。在肾上腺 (RPKM 13.9)、大脑 (RPKM 10.0) 和 24 种其他组织中普遍表达。
功能概要：该基因编码一种大蛋白，该蛋白存在于核内体和溶酶体的限制膜中，并通过将胆固醇与其 N 末端结构域结合来介导细胞内胆固醇运输。预计其具有细胞质 C 端、13 个跨膜结构域和核内体腔中的 3 个大环 - 最后一个环位于 N 端。这种蛋白质将低密度脂蛋白转运到晚期内体/溶酶体隔室，在那里它们被水解并释放为游离胆固醇。该基因的缺陷导致 C 型尼曼匹克病，这是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是胆固醇和鞘糖脂在晚期内体/溶酶体区室中过度积累。[RefSeq 提供，2009 年 8 月]
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品牌介绍:
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• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证；
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