PNP

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PNP

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：嘌呤核苷磷酸化酶

种属：Homo sapiens

同用名：NP; PUNP; PRO1837

基因 ID：4860

基因类型：protein coding

关于 PNP

PNP 细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标 (GRCh38)：14:20,469,406-20,477,089（来自 NCBI）该基因具有 11 个转录本（剪接变体）、540 个直系同源物、1 个旁系同源物并与 2 个表型相关。在骨髓 (RPKM 94.2)、肾脏 (RPKM 44.4) 和其他 18 种组织中广泛表达。

功能概要：该基因编码一种酶，该酶可逆地催化嘌呤核苷的磷酸解。该酶是三聚体，包含三个相同的亚基。导致核苷磷酸化酶缺乏的突变会导致 T 细胞 (细胞介导的) 免疫缺陷，但也会影响 B 细胞免疫和抗体反应。神经系统疾病在免疫缺陷患者中也可能很明显。已经描述了不影响酶活性的 aa 位置 51 处的已知多态性。已在 2 号染色体上鉴定出假基因。[RefSeq 提供，2008 年 7 月]

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品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
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