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MedChemExpress LLC
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品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:神经丝轻链
种属:Homo sapiens
同用名:NFL; NF-L; NF68; CMT1F; CMT2E; CMTDIG; PPP1R110
基因 ID:4747
基因类型:protein coding
关于 NEFLNEFL 细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标 (GRCh38):8:24,950,955-24,956,612(来自 NCBI)该基因有 2 个转录本(剪接变体)、268 个直系同源物、68 个旁系同源物,并与 6 种表型相关。大脑 (RPKM 94.3) 和肾上腺 (RPKM 9.8) 中的偏向表达。
功能概要:神经丝是由轻链、中链和重链组成的 IV 型中间丝杂聚物。神经丝构成轴骨架,它们在功能上维持神经元的口径。它们还可能在向轴突和树突的细胞内运输中发挥作用。该基因编码轻链神经丝蛋白。该基因的突变会导致 Charcot-Marie-Tooth 病 1F 型 (CMT1F) 和 2E 型 (CMT2E) ,这是一种以明显的神经病变为特征的周围神经系统疾病。已在 Y 染色体上鉴定出一个假基因。[RefSeq 提供,2008 年 10 月]
相关产品:Neurofilament light polypeptide/NEFL, Human (His-SUMO, myc)
品牌介绍:• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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