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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 英文名:
TBX1
- 库存:
货期:电询
- 供应商:
MedChemExpress LLC
- 规格:
0
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STAR
品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:类固醇生成急性调节蛋白
种属:Homo sapiens
同用名:STARD1
基因 ID:6770
基因类型:protein coding
关于 STAR
STAR 细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标 (GRCh38):8:38,142,700-38,150,952(来自 NCBI)该基因具有 4 个转录本(剪接变体)、216 个直向同源物、5 个旁系同源物并与 5 种表型相关。肾上腺 (RPKM 722.2)、卵巢 (RPKM 68.2) 和 1 个其他组织中的偏向表达。
功能概要:由该基因编码的蛋白质通过增强胆固醇向孕烯醇酮的转化,在类固醇激素合成的急性调节中发挥关键作用。这种蛋白质通过介导胆固醇从线粒体外膜向线粒体内膜的转运,允许胆固醇裂解成孕烯醇酮。该基因的突变是先天性类脂肾上腺增生症 (CLAH) (也称为类脂 CAH) 的原因。该基因的假基因位于 13 号染色体上。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]
品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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文献和实验Molecular and Genetic Aspects of DiGeorge/Velocardiofacial Syndrome
, medical problems, and cognitive and neuropsychological difficulties. Infrequently, other chromosomal rearrangements are found in patients with DGS/VCFS, and, rarely, point mutations in the gene TBX1 , a transcription factor, that maps
2F1, POU2F2, POU3F1, POU5F1, PRF1, PRTN3, PTGIR, PTPN11, RAC2, RAG1, RARA, RBMS1, RFX1, RGS2, RHOH, RIPK1, RUNX1, RUNX3, RYR1, S100A12, SDS, SERPINB2, SF1, SFTPD, SH2D1A, SLC11A1, SLPI, SPI1, STAT1, STAT2, STAT5B, STAT6, STMN1, SYK, TAL1, TAZ, TBX1, TCF
技术资料暂无技术资料 索取技术资料









