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- 详细信息
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- 英文名:
SMARCA4
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货期:电询
- 供应商:
MedChemExpress LLC
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0
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SMARCA4
品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:SWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子,a 亚科,成员 4
种属:Homo sapiens
同用名:BRG1; CSS4; SNF2; SWI2; MRD16; RTPS2; BAF190; SNF2L4; SNF2LB; hSNF2b; BAF190A; SNF2-beta
基因 ID:6597
基因类型:protein coding
关于 SMARCA4
SMARCA4 细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标 (GRCh38):19:10,961,030-11,062,273(来自 NCBI)该基因具有 54 个转录本(剪接变体)、268 个直系同源物、30 个旁系同源物,并与 166 种表型相关。在睾丸 (RPKM 21.8)、大脑 (RPKM 14.5) 和 25 个其他组织中普遍表达。
功能概要:该基因编码的蛋白质是 SWI/SNF 蛋白质家族的成员,类似于果蝇的 brahma 蛋白质。该家族的成员具有解旋酶和 ATP 酶活性,被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码的蛋白质是大型 ATP 依赖性染色质重塑复合物 SNF/SWI 的一部分,它是转录激活通常被染色质抑制的基因所必需的。此外,该蛋白可以结合 BRCA1,并调节致瘤蛋白 CD44 的表达。该基因的突变会导致 2 型横纹肌样瘤易感综合征。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[RefSeq 提供,2012 年 5 月]
相关产品:BRM/BRG1 ATP Inhibitor-1 | FHT-1015 | FHT-1204 | SMARCA4 Protein, Human (P.pastoris, His) | VH032-cyclopropane-F | ACBI1 | AU-15330 | GNE-064
品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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文献和实验Science 子刊揭露遗传性肺癌亚型,我们离肺癌精准医疗还有多远?
.3% 的非同义突变,以及剩余 2.4% 的非移码得失位。值得注意的是,这些突变中,有三分之二的基因突变与 DNA 修复有关。意味着 DNA 修复基因的突变可能在 SCLC 的发生中扮演着关键角色。 图片来源:Science Translational Medicine 具体到患者个体层面,研究团队在 77 名 SCLC 患者体内发现 34 个病人携带了上述的致病或者可能致病的生殖系突变。这些基因包括 SMARCA4,BRCA1, TP53, HOXB13, EGFR 以及 MLH1 等此前被报道
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