SHH

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SHH

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：声波刺猬信号分子

种属：Homo sapiens

同用名：TPT; HHG1; HLP3; HPE3; SMMCI; ShhNC; TPTPS; MCOPCB5

基因 ID：6469

基因类型：protein coding

关于 SHH

SHH 细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标 (GRCh38)：7:155,799,980-155,812,463（来自 NCBI）该基因具有 5 个转录本（剪接变体）、261 个直系同源物、2 个旁系同源物并与 21 种表型相关。在胃 (RPKM 3.1)、膀胱 (RPKM 2.9) 和其他 10 个组织中存在偏向表达。

功能概要：该基因编码的蛋白质有助于形成早期胚胎。它被认为是腹侧神经管、前后肢轴和腹侧体节模式化的关键感应信号。在与果蝇的声波刺猬蛋白显示序列和功能相似性的三种人类蛋白质中，这种蛋白质最为相似。该蛋白质被制成可自动催化裂解的前体； N 端部分是可溶的并包含信号活性，而 C 端部分参与前体加工。更重要的是，C 端产物将胆固醇部分共价连接到 N 端产物上，将 N 端产物限制在细胞表面并防止其在整个发育中的胚胎中自由扩散。这种蛋白质或其信号通路的缺陷是导致前脑无裂畸形 (HPE) 的原因，这是一种发育中的前脑无法正确分离成左右半球的疾病。 HPE 表现为面部畸形。人们还认为，该基因或其信号通路中的突变可能是导致 VACTERL 综合征的原因，VACTERL 综合征的特征是脊椎缺损、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、桡骨和肾发育不良、心脏异常和肢体异常。此外，位于该基因上游约 1 兆碱基处的远程增强子的突变会破坏肢体模式，并可能导致轴前多指畸形。[RefSeq 提供，2008 年 7 月]

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品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
•   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。